Charcot-Marie-Tooth

Causas y tipos de Pie de Charcot 

Existen varios tipos de Pie de Charcot, clasificados principalmente según los patrones de herencia y los genes afectados. Los dos tipos más comunes son el  tipo 1 (especialmente el 1A)  y el  tipo 2. El CMT tipo 1 se caracteriza por la degeneración de la mielina, la sustancia que rodea y protege los nervios. La CMT tipo 2, por otro lado, se produce debido a problemas en la estructura interna de los axones, las partes de los nervios que transmiten las señales.

Síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 

Los síntomas de la enfermedad de Charcot Marie Tooth pueden variar ampliamente en su gravedad y presentación, incluso entre miembros de la misma familia afectados por la enfermedad.  Es posible que una persona no tenga nunca ningún síntoma o que los tengan en la última etapa de su vida. En otros casos, en cambio, empiezan a manifestarse en la infancia. Algunos de los más comunes incluyen: 

1. Debilidad muscular: la debilidad muscular progresiva es un síntoma distintivo de la Charcot-Marie-Tooth, que afecta principalmente las extremidades inferiores, como las piernas y los pies. También puede afectar las manos y los brazos en algunos casos.
2. Atrofia muscular: el deterioro y la disminución del tamaño de los músculos son comunes en personas con CMT debido a la falta de estimulación y uso adecuado debido a la debilidad muscular.
3. Problemas de la marcha: la debilidad muscular y la falta de coordinación pueden causar dificultades para caminar correctamente. Algunas personas pueden experimentar una marcha inestable o dificultades para levantar los pies al caminar.
4. Sensibilidad reducida: los afectados por CMT pueden experimentar disminución de la sensibilidad en las extremidades, lo que puede llevar a una mayor propensión a lesiones y problemas de equilibrio, pérdida de la sensibilidad al dolor, la temperatura o la vibración
5. Deformidades óseas: las más frecuente es el pie equino cavo varo y la deformidad en garra de los dedos. El pie equino cavo varo con el tiempo da lugar a una importante inestabilidad, con dificultad para caminar, caídas frecuentes y callosidades en la parte externa de la planta del pie y bajo la almohadilla de los dedos. En los casos de parálisis completas los pies apenas se deforman, pero presentan mucha dificultad para caminar.

Tratamientos para la enfermedad de pie de Charcot

Actualmente, no existe una cura para el pie de Charcot, pero hay varias opciones de tratamiento que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Estos tratamientos pueden incluir:

1. Terapia física y ocupacional: los ejercicios y técnicas específicas pueden fortalecer los músculos debilitados, mejorar la coordinación y la marcha, y maximizar la funcionalidad en las actividades diarias.
2. Uso de ortesis y aparatos ortopédicos: el uso de dispositivos como ortesis, férulas y zapatos especiales puede proporcionar soporte y estabilidad.
3. Medicamentos: se pueden utilizar medicamentos para controlar el dolor, reducir la inflamación y mejorar la función nerviosa.
4. Asesoramiento genético: para las personas afectadas por CMT y sus familias, el asesoramiento genético puede ser útil para comprender los riesgos de heredar la enfermedad y tomar decisiones informadas.
5. También se están desarrollando importantes avances en el campo de la terapia génica y molecular que contribuirán en un futuro al control de la enfermedad.

Cirugía del pie de Charcot

La cirugía del pie de Charcot se considera es una opción de tratamiento que aborda los problemas específicos de las deformidades óseas de los pies, al mismo tiempo que restaura el equilibrio muscular para mejorar la marcha de los pacientes. Por ello es necesario combinar procedimientos óseos y tendinosos.

Dentro de los procedimientos óseos destacan: 

1. Osteotomías, que son cortes que se realizan en un hueso, preservando la articulación. Están indicadas en pacientes pediátricos y deformidades flexibles.
2. Artrodesis o fusiones articulares, que se realizan para corregir deformidades rígidas y estructuradas.

Dentro de los procedimientos tendinosos destacan: 

1. Alargamientos de tendones, como el tendón de Aquiles, que nos permite corregir el equinismo.
2. Transferencias o transposiciones tendinosas. Estas implican cambiar de posición el extremo donde se ancla un tendón al hueso, lo que nos ayuda a corregir la deformidad, restaurar una función de un músculo que se ha perdido por la enfermedad y equilibrar el pie desde un punto de vista dinámico. Resultan muy útiles para corregir también la deformidad de los dedos en garra que se producen en muchos casos.

Ambas técnicas se combinan para que el resultado funcional de los pacientes con Pie de Charcot sea idóneo.

Somos cirujanos especialistas en Charcot-Marie-Tooth 

En IICOP contamos con un equipo de cirujanos especialistas en la enfermedad de pie de Charcot, estamos dedicados a brindar atención integral y personalizada a los pacientes afectados. Nuestra experiencia nos permite evaluar cada caso de manera individual y recomendar el mejor enfoque de tratamiento

Conclusiones

En conclusión, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno neuromuscular hereditario que afecta los nervios periféricos, causando debilidad y deterioro progresivo de los músculos de las extremidades. Aunque no tiene cura, existen opciones de tratamiento disponibles para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. La cirugía es una opción de tratamiento que permite corregir las deformidades y restaurar el equilibrio muscular. Como cirujanos especialistas en CMT, estamos comprometidos a brindar la atención adecuada y personalizada a los pacientes afectados, para lograr los mejores resultados posibles.

CHARCOT MARIE TOOTH ANTES Y DESPUES