Charcot-Marie-Tooth

 

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE TOOTH?

 

Charcot Marie Tooth es una enfermedad que afecta a la función del sistema nervioso periférico, es decir a los nervios de nuestras extremidades. Tiene una base genética y en los últimos años se han descrito numerosas mutaciones (alternaciones en los genes) que la causan.

 

CHARCOT MARIE TOOTH

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE TOOTH?

Es una enfermedad que afecta a la función del sistema nervioso periférico, es decir a los nervios de nuestras extremidades. Tiene una base genética y en los últimos años se han descrito numerosas mutaciones (alternaciones en los genes) que la causan.

 

¿COMO SE DIAGNOSTICA EL CHARCOT MARIE TOOTH?

Es fundamental realizar un estudio genético, por un lado, y también una prueba llamada electromiograma. De esta manera podremos encontrar tres tipos principales:

  • Tipo I, el más frecuente, dónde la alteración se encuentra en la envoltura de los nervios (mielina)
  • Tipo II, en el que la disfunción es axonal (del propio nervio, no de su envoltura)
  • Tipo III, llamado Dejerine-Sottas, el más grave en sus manifestaciones clínicas.

Por este motivo, nosotros cuando sospechamos que un paciente tiene esta enfermedad, le remitimos a un neurólogo para poder conocer el tipo de Charcot y poder definir de forma más certera el pronóstico y la gravedad.

 

¿CÓMO SE MANIFIESTA LA ENFERMEDAD?

Los pacientes acuden principalmente a nuestra consulta por la deformidad de sus pies, si bien pueden mostrar también debilidad en las manos.

Los pies están deformados y presentan típicamente las siguientes características debidas al desequilibrio de los músculos del pie:

  • Tiene un arco plantar elevado o pie cavo
  • El talón del pie no se apoya (equino)
  • El apoyo se realiza con la parte externa del pie (varo) y pueden aparecer callosidades
  • Los dedos suelen estar en garra y el apoyo recae en la cabeza de los metatarsianos pudiendo también aparecer callosidades
  • El pie se “cae” por la afectación del principal músculo que flexiona dorsalmente el tobillo. Por este motivo el paciente levanta las rodillas al caminar

Estas deformidades pueden ser sutiles o muy graves, y pueden aparecer ya desde niño o manifestarse más tardíamente.

No hay que olvidar que la enfermedad es progresiva.

Por la posición del pie y la debilidad de determinados músculos, el paciente siente mucha inestabilidad y tropieza o se cae con frecuencia.

 

¿CÓMO SE TRATA EL CHARCOT MARIE TOOTH?

El tratamiento conservador mediante plantillas u ortesis se reserva a pacientes con deformidades leves o que no desean operarse, pero en ningún caso corrigen o evitan la capacidad de progresión.

El tratamiento quirúrgico implica actuar:

  • En el hueso, realizando osteotomías (cortes en los huesos) o artrodesis (fijaciones) para corregir las deformidades no flexibles
  • En los tendones, realizando un re-equilibrado de la musculatura del pie. Para ello potenciamos con tendones que funcionan la acción de aquellos que la enfermedad ha paralizado.

No solo se operan los adultos. En algunos casos la cirugía conviene realizarla en la infancia, cuando las deformidades puedes ser más flexibles, evitando así una progresión más rápida y grave.

Podemos decir que en IICOP siempre hemos tenido una especial dedicación a este problema y para ello hemos realizado una formación específica en varios hospitales de Europa. Conocemos el problema y sabemos bien como tratarlo, de manera que en una gran parte de los casos, los pacientes mejoran su estabilidad, su autonomía, su capacidad deambulación  y  pueden evitar el uso de ortesis.

 

CHARCOT-MARIE-TOOTH Y OTRAS ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS

Son muchos los pacientes que presenta deformidad en los pies, producidas por enfermedades neurológicas hereditarias como Charcot-Marie-Tooth, otras son congénitas como Espina Bífida, Parálisis Cerebral. También personas que han padecido polio, accidentes cerebro-vasculares y lesiones medulares. Se caracteriza por la pérdida de función generalmente de grupos musculares. Esto conlleva que los pies, piernas y caderas se deformen el pie, provocando que los pies pueden deformarse en equino varo, cavo varo o calcáneo plano. Dependiendo de si tiene sensibilidad o no en la planta del pie, pueden aparecer úlceras, que complican el tratamiento

Lo cual provoca que el pie se vuelva muy inestable y frecuentes caídas. La reconstrucción de estas deformidades conlleva tres principios básicos: dar estabilidad al pie, alinearlo correctamente equilibrar el funcionamiento muscular.  Los cirujanos del Instituto, son expertos este tipo de reconstrucciones, acudiendo pacientes de cuatro continentes del mundo a Madrid, para ser operados.resolviendo sus lesiones neurológicas mediante los innovadores principios y técnicas de la moderna Neuro-Ortopédia, pero además el que dejen de utilizar las molestas y anticuadas férulas antiequino o zapatos especiales.